孕妇怀唐氏儿典型症状 什么原因会导致胎儿得唐氏综合征

　　唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

　　唐氏综合征的表现：

　　唐氏宝宝智力低下

　　语言发育障碍

　　行为障碍

　　发育迟缓

　　运动发育迟缓

　　特殊外貌，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多

　　约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

　　唐氏综合症的主要特征

　　唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。

　　比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。

　　另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。

　　唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。

　　唐氏综合征的发病原因

　　上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。

　　之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现，唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关，至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。

　　导致唐氏综合征的原因：

　　1.遗传

　　曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；

　　2.孕妇高龄

　　研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

　　之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

　　3.其他

　　若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

　　4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

　　5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

　　唐氏综合征筛选检查

　　可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

　　nt检查，怀孕第11--14周；

　　唐氏筛查，妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。

　　高风险孕妇下一步可进行如下检查：

　　羊水穿刺或绒毛活检，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

　　无创胎儿DNA检测。

　　最后

　　所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。